Índice:
- ¿Qué significa tener una predisposición genética al cáncer?
- ¿Cómo identificar si un cáncer puede ser hereditario?
- ¿En qué consiste el asesoramiento genético?
- ¿Y si no se realiza un asesoramiento genético?
“En mi familia hay muchos casos de cáncer. ¿Eso significa que yo también lo tendré?” Esta es una de las preguntas más frecuentes entre personas que han visto a varios familiares atravesar esta enfermedad.
La preocupación es comprensible. Sin embargo, hay que tener en cuenta que tener antecedentes familiares no significa necesariamente que una persona desarrollará cáncer.
En concreto, solo un 5-10% de los cánceres se deben a síndromes de predisposición hereditaria. Es decir, a características genéticas que se transmiten de padres a hijos e implican una mayor predisposición a desarrollar algún tipo de tumor, que puede o no manifestarse dependiendo de múltiples factores.
¿Qué significa tener una predisposición genética al cáncer?
Las personas con predisposición genética al cáncer tienen un mayor riesgo de desarrollarlo en comparación a la población general porque han heredado de sus padres unas características llamadas variantes patogénicas que aumentan el riesgo de tener algún tipo de tumor. Estas variantes son cambios en algunos genes que aumentan el riesgo, pero no son una enfermedad en sí misma.
La predisposición genética no significa que vaya a desarrollarse el cáncer, sino que el riesgo puede ser mayor en determinados contextos y siempre intervienen otros factores.
Es importante saber si se tiene esta predisposición genética para poder detectar el tumor de forma precoz y prevenirlo si es posible.
¿Cómo identificar si un cáncer puede ser hereditario?
Para averiguar si una persona tiene predisposición hereditaria a algún tipo de cáncer, debe acudir a su médico de atención primaria o a un especialista, y él será el encargado de valorar la derivación a una consulta de asesoramiento genético.
Se debe acudir al médico cuando existan alguna de estas señales de sospecha:
- Diagnóstico de un cáncer a una edad temprana
- Diagnóstico de un tumor poco frecuente
- Presencia de varios tumores en una misma persona
- La existencia en una misma familia de varios tipos de cánceres relacionados (por ejemplo, mama y ovario).
Estas situaciones no implican por sí solas que exista un cáncer hereditario, pero ayudan al profesional a valorar si es conveniente estudiar el riesgo.
¿En qué consiste el asesoramiento genético?
Un asesoramiento genético es un proceso donde se averigua si una persona tiene predisposición genética a algún tipo de cáncer y se la acompaña e informa sobre todos los aspectos relacionados con su enfermedad: las opciones de prevención o diagnóstico precoz, las implicaciones para el paciente y sus familiares y sus consecuencias en otros ámbitos, como a nivel reproductivo.
No sólo aborda aspectos médicos sino también emocionales, ayudando a las personas a comprender la información y a tomar decisiones con mayor tranquilidad.
En la primera consulta, se realiza una evaluación del riesgo de cáncer en función del historial clínico personal y familiar. Si se cumplen un conjunto de criterios, se realiza un estudio genético.
Un estudio genético es una prueba para detectar las variantes en los genes que se heredan de padres a hijos y causan que una persona tenga predisposición genética a algún tipo de cáncer. La prueba se hace analizando una muestra de sangre de la persona.
En la siguiente consulta, se informará a la persona de los resultados del estudio:
- Si el resultado es positivo y se encuentran las variantes que predisponen al cáncer: se le explicarán las estrategias de vigilancia, prevención y diagnóstico precoz y las implicaciones para sus familiares. Por ejemplo, se puede indicar la realización de pruebas diagnósticas de forma más frecuente y con mayor antelación que en la población general.
- Si no se identifican variantes patogénicas concluyentes (resultado no informativo), el especialista orientará sobre la vigilancia más adecuada en función del riesgo individual.
Gracias a los estudios genéticos, las personas pueden saber si tienen predisposición a tener algún tipo de cáncer, lo que facilita su prevención y detección precoz, ayuda a sus familiares a saber si también tienen ese riesgo y, en algunas ocasiones, posibilita que reciban una terapia personalizada.
¿Y si no se realiza un asesoramiento genético?
Si no se cumplen los criterios para realizar la prueba o el paciente no quiere hacérsela, el asesor genético estimará un tipo de riesgo.
Si el riesgo es el mismo que la población general, es importante recordar la importancia de los programas de detección temprana. Mientras que, si el riesgo es alto o moderado, se realizará un plan de prevención, diagnóstico y seguimiento personalizado.
Identificar la predisposición genética permite realizar estrategias de prevención del cáncer y diagnóstico de forma precoz, ayudando a evitar que cause problemas graves.
Si crees que tu o alguien cercano tenéis alguna de las señales de sospecha, consúltalo con tu médico de cabecera o llámanos al 900 100 036 para resolver las dudas que puedas tener..
Contenido basado en materiales elaborados en colaboración con la AEGH.
