Cuando hablamos de cáncer sabemos que los genes tienen un papel muy importante; porque generalmente el cáncer se produce por un fallo tras la mutación de un gen. Sin embargo, esto no significa que todos los cánceres sean hereditarios, todo lo contrario. La gran mayoría de las mutaciones de los genes se producen a lo largo de la vida. Es decir, un gen nace normal, pero muta debido a factores externos, o incluso debido al propio envejecimiento; lo que desencadena en la formación de un tumor. Solo en el 5 y 7% de los casos la mutación genética es hereditaria, es decir, se ha nacido con ella. Esto tampoco supone que se herede el cáncer en sí, sino que se hereda una mutación genética que nos predispone en mayor medida a padecer cierto tipo de tumores, como ocurre en algunos casos de mama y ovario o cáncer colorrectal.
El hecho de que en una familia varias personas tengan un mismo tipo de tumor, tampoco significa que se trate siempre de un caso heredado. Según datos de SEOM, en un 20% de los pacientes existe una historia familiar previa de cáncer. Pero este puede ser debido a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares, además de a factores genéticos.
¿Qué diferencia a un cáncer hereditario de otros cánceres?
El hecho de que el tumor aparezca por una predisposición genética heredada suele suponer ciertas características, como que el tumor aparece a una edad más temprana y, además, suele ser más agresivo; tal y como explica Nuria Rodríguez, responsable de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario La Paz.
Sin embargo, debemos entender que lo que se hereda es la predisposición al cáncer, por lo tanto, lo que hay que extremar son las precauciones entre los diferentes factores de riesgo que pueden impactar en su desarrollo. Además del tabaco y las radiaciones solares sin protección, existen otros factores de riesgo como el consumo de alcohol en exceso, la exposición a carcinógenos químicos como el amianto, el plomo o el mercurio; las radiaciones ionizantes (rayos X) o ciertos virus y bacterias, como es el caso del VPH en el cáncer de cuello de útero o de orofaringe.
El objetivo en estos casos es identificar esta mutación genética para prevenir el cáncer o, en el caso de que aparezca, realizar un diagnóstico precoz para contar con un mejor pronóstico. También conocer mejor el tumor y así tratarlo de la mejor forma posible.
La importancia del consejo genético
Pese a todo ello, en el caso del cáncer hereditario, la prevención pasa principalmente por contar con un buen consejo genético. Hay que recordar que la tecnología actual permite analizar el ADN de múltiples genes relacionados con el cáncer hereditario, y valorar el riesgo de una persona/familia para determinado tipo de cáncer. Gracias a esta información, se ayuda a tomar las decisiones preventivas o terapéuticas más convenientes.
En España existen Unidades de Consejo Genético en prácticamente todas las CC.AA, dependientes de la Sanidad Pública. En los últimos 20 años, desde que somos capaces de investigar el genoma, se han producido grandes mejoras. Una es la generación de fármacos para el síndrome de predisposición genética en el cáncer de mama y ovario, que ya se utilizan en la clínica. El otro hito es la generación de un grupo de fármacos de inmuno-oncología que van dirigidos a tumores con una características moleculares particulares, habitualmente en cáncer colorrectal.
Este consejo genético también resulta importante a la hora de tener descendencia. Hoy en día, es posible, a través de técnicas de fecundación in vitro, realizar una selección de los embriones para implantar aquellos que no tengan esta alteración molecular, y así cortar la cadena de transmisión en dicha familia.
Investigaciones de la AECC sobre cáncer hereditario
La Asociación Española Contra el Cáncer participa activamente en diferentes proyectos de investigación sobre el cáncer hereditario de colon y mama, entre otros.
Cáncer de colon hereditario
Entre las investigaciones más recientes destacan algunas como la de la Dra. Mariona Terradas. El objetivo de la misma es identificar nuevos genes y mutaciones relacionados en cáncer colorrectal hereditario. Para ello, se estudia el ADN en familias con cáncer colorrectal sin causa conocida de la enfermedad; con el objetivo de averiguar qué tipo de mutaciones se pueden asociar al cancer hereditario.
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Por otra parte, el proyecto de la Dra. Marta Santiago estudia síndromes con predisposición a cáncer, centrándose en dilucidar qué genes podrían tener un papel clave en la progresión a leucemia mieloide hereditaria. De esta forma, se podrían detectar los síndromes o estadios premalignos de forma temprana; y llevar a cabo un seguimiento exhaustivo del paciente y sus familiares, antes de que desarrollen la enfermedad.
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Cáncer de mama hereditario
Asimismo, el trabajo de la Dra. Violeta Serra está enfocado en el cáncer de mama hereditario. Este pretende identificar nuevos factores predictivos de respuesta a fármacos y factores pronóstico clínicos, mediante un análisis detallado de la capacidad de los tumores para reparar el ADN. Los datos obtenidos permitirán desarrollar un test predictivo de sensibilidad terapéutica y diseñar nuevos tratamientos más efectivos.
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Por último, cabría destacar la investigación de Lara Sanoguera, también dirigida a cáncer de mama hereditario. Este trabajo analiza el papel de la desregulación del splicing, un proceso por el que se ‘’selecciona’’ la información concreta de un gen que se necesita para formar la molécula correspondiente (ARN). El estudio de este proceso de splicing, busca reclasificar alteraciones genéticas hereditarias desconocidas a nivel clínico, mejorando el conocimiento sobre la predisposición y la prevención; además de mejores diagnósticos y nuevos tratamientos personalizados.
