Entre un 22% y un 24% de los nuevos casos de cáncer diagnosticados cada año en España pertenecen a los llamados ‘tumores poco frecuentes’. Es decir, aquellos que tienen una incidencia inferior a 6 por cada 100.000 personas/año. Acción Conjunta sobre Cánceres Raros (JARC, por sus siglas en inglés) estima que, además, estos tumores tienen una tasa de supervivencia peor que la de los cánceres más comunes, posicionándose en un 47% mientras la supervivencia media es del 55,3% en hombres y del 61,7% en mujeres, según los datos recogidos para el periodo 2008-2013 en la última actualización de la Estrategia Nacional en Cáncer. Debido al menor número de casos -y por tanto de datos- y a la falta de financiación, son más difíciles de investigar.

El objetivo de la Asociación Española Contra el Cáncer de alcanzar el 70% de supervivencia en esta enfermedad para 2030, solo será posible a través de la investigación de todos los tipos de cáncer, incluidos los poco frecuentes como, por ejemplo, los sarcomas. La Asociación impulsa la investigación en este tipo de tumor con 2,7 millones de euros en proyectos destinados al estudio de los distintos tipos de sarcomas que existen, así como de su diagnóstico y tratamiento.

Uno de estos proyectos es el titulado ‘Trabajando en red en España para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los Sarcomas, incluyendo estrategias de medicina personalizada’, apoyado con 1 millón de euros durante 5 años y liderado por el Dr. Enrique de Álava, jefe del servicio de Anatomía Patológica del Hospital Virgen del Rocío e investigador en el Instituto de Biomedicina de Sevilla – IbiS .

Demostrar que centralizar el diagnóstico mejora la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con sarcomas, generar información para organizar mejor el diagnóstico y demostrar la aplicabilidad de la medicina personalizada son los tres objetivos principales de esta investigación.

Un programa en el que también participan los equipos de la Dra. Cleofé Romagosa (Vall d’Hebron Institut de Recerca – VHIR), el Dr. César Serrano (Vall d’Hebron Instituto de Oncología – VHIO), el Dr. Joan Montero (–Universidad de Barcelona) y la Dra. Claudia Valverde (Vall d’Hebron Instituto de Oncología – VHIO), además de una amplia red de patólogos de toda España.

Un proyecto para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los Sarcomas

Los sarcomas son un conjunto de cánceres muy poco frecuentes que afectan a los huesos o los tejidos blandos que conectan, sostienen y recubren otras estructuras del cuerpo. Es decir, además de en los huesos, los sarcomas pueden aparecen en músculos, la grasa, los vasos sanguíneos, los nervios, los tendones y el revestimiento de las articulaciones. Un ejemplo es el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, que ambos se forman en los huesos y afectan principalmente a niños y adolescentes; el condrosarcoma, que se da principalmente en personas de edad avanzada; o el rabdomiosarcoma que aparece en los músculos. Así encontramos más de 70 tipos que afectan a más de 2.000 pacientes al año en España.

No es fácil que en todos los hospitales cuenten con herramientas y profesionales especializados, con la suficiente experiencia para saber diagnosticarlos y tratarlos adecuadamente. Nos encontramos, por tanto, ante una gran desigualdad en cuanto al diagnóstico, ya que en función de dónde vivas podrás acceder a unos métodos u otros.

El proyecto de investigación liderado por el Dr. Enrique de Álava nace con el fin de crear una red de expertos en toda España que pongan en común los casos de sarcoma diagnosticados para extraer aprendizajes, hacer un diagnóstico más preciso y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es difícil que un médico haya podido ver todos los tipos de sarcomas, pero, trabajando en red, cada uno puede aportar su experiencia previa.

Durante el primer año de la investigación se procederá al registro de todos los casos de sarcomas para que, a partir del segundo año, los hospitales no especializados que diagnostiquen un sarcoma envíen una muestra del tumor al hospital de referencia más cercano donde se obtendrá un segundo diagnóstico confirmando o corrigiendo el inicial.

Para realizar estos diagnósticos se incorporarán nuevas tecnologías como la secuenciación de nueva generación para el estudio del ADN, que servirá para guiar a los médicos en la elección del mejor tratamiento y también para buscar nuevas dianas sobre las que dirigir nuevos fármacos.

Por último, se procederá a comparar los datos de supervivencia y calidad de vida entre los pacientes reclutados el primer año (método convencional) y los del segundo año (revisión diagnóstica centralizada) para demostrar el impacto de esta intervención. Además, se realizará un estudio de coste-eficacia para aportar más datos de cara a la posible implementación de un diagnóstico centralizado en España por parte de las instituciones.

Avanzar en medicina personalizada para el tratamiento de pacientes con sarcoma

Otro de los puntos importantes del proyecto es avanzar hacia una medicina de precisión que permita ofrecer el tratamiento más adecuado a cada paciente. Para ello se utilizará una nueva tecnología que permite probar los fármacos en modelos que replican las condiciones de cada paciente para confirmar su eficacia antes de administrarlos.

Los investigadores tomarán una pequeña muestra del tumor del paciente que trasladarán a un modelo animal sobre el que probar los posibles tratamientos y mediante una nueva tecnología llamada “dynamic BH3 profiling” analizarán si las células tumorales son eliminadas por el fármaco. Esto permitirá obtener modelos para estudiar la enfermedad, algo muy complicado en tumores poco frecuentes como los sarcomas.

Todos los datos recogidos de estos análisis se llevarán a un comité multidisciplinar con especialistas de distintas áreas e incorporando una perspectiva molecular para la recomendación de tratamiento a los pacientes y hacer seguimiento.

Un proyecto con un largo recorrido y con un reto claro: ofrecer a los pacientes de sarcoma en España y a los gestores sanitarios una demostración de las ventajas de centralizar el diagnóstico y de incluir las herramientas de medicina de precisión para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.