El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada clave para visibilizar aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, además de para concienciar sobre la importancia de la investigación y el apoyo a quienes las padecen.
Entre estas enfermedades se encuentran algunos cánceres. Y es que, aunque solemos pensar en el cáncer como una enfermedad genérica, en realidad engloba más de 200 tipos distintos, algunos de ellos considerados poco frecuentes.
Entre ellos encontramos los sarcomas, el síndrome de Sézary (linfoma cutáneo de células T) y en general todos los cánceres infantiles. Precisamente es en estos últimos en los que nos centraremos hoy. Su baja incidencia supone un reto para la investigación, ya que dificulta el desarrollo de tratamientos específicos y el acceso a ensayos clínicos.
Tres grandes retos de los cánceres infantiles: diagnóstico, menos datos y financiación
Los cánceres infantiles, al igual que otros cánceres poco frecuentes, presentan importantes desafíos para la investigación científica en cáncer, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos eficaces y la mejora en las tasas de supervivencia. Entre los principales retos destacan el difícil diagnóstico, los pocos casos que dificultan la investigación y la escasa financiación para la misma.
Reto 1: diagnóstico
¿Cómo reconocer una enfermedad a la que no te has enfrentado antes? Al tratarse de tumores de baja incidencia, muchos profesionales sanitarios cuentan con menos experiencia en su detección, dificultando su diagnóstico. Por eso es tan necesario trabajar en red conocer los signos-síntomas de alarma de los distintos subtipos en la infancia y ante la duda remitirlos a centros especializados de referencia que dispongan de los conocimientos y las herramientas necesarias para un abordaje adecuado.
Reto 2: un menor número de casos
En la investigación sobre cánceres poco frecuentes, un menor número de casos se traduce en una menor disponibilidad de muestras, datos e información, lo que dificulta el trabajo de la comunidad científica. Por eso es tan necesaria la colaboración entre grupos de investigación, preferentemente a nivel internacional, para avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Reto 3: financiación insuficiente
Otro factor clave es el déficit en financiación. Sin inversiones adecuadas, los avances en diagnóstico y tratamiento se ven limitados, dejando a los pacientes con menos opciones terapéuticas.
Superar estos tres desafíos requiere una mayor inversión en investigación contra el cáncer, el fomento de redes de colaboración internacional y la implementación de estrategias que faciliten el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores.
El compromiso de la Asociación con los cánceres poco frecuentes
Ante estos desafíos, es fundamental impulsar la investigación en tumores poco frecuentes, como los cánceres en edad infantil, con medidas específicas que permitan acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos. En el caso de los cánceres poco frecuentes, la colaboración internacional es clave para compartir conocimientos, recursos y experiencias que beneficien a los pacientes.
Conscientes de esta necesidad, desde la Asociación Española Contra el Cáncer nos hemos unido a otras entidades internacionales en iniciativas como la convocatoria ATTRACT, cuyo objetivo es fomentar el desarrollo de nuevos fármacos para el tratamiento de cánceres poco frecuentes y su llegada a los pacientes, a través de ensayos clínicos.
Impulsando proyectos en cánceres infantiles
A pesar de las dificultades, la investigación en cánceres infantiles sigue avanzando con proyectos que buscan mejorar los tratamientos y aumentar las tasas de supervivencia.
De hecho, desde la Asociación llevamos años impulsando activamente proyectos de investigación para desarrollar nuevas opciones terapéuticas. En el ámbito de los cánceres poco frecuentes, estamos apoyando 61 proyectos con una inversión total de 16,6 millones de euros. De estos proyectos, 42 se centran específicamente en cánceres infantiles, con una aportación de 11,5 millones de euros, reafirmando nuestro compromiso con los pacientes más jóvenes.
En esta línea, estamos apoyando dos iniciativas recientes centradas en el cáncer infantil, con el objetivo de seguir impulsando el desarrollo de mejores estrategias de curación.
Un ensayo clínico para mejorar el tratamiento del osteosarcoma
La Asociación apoya proyectos de investigación como el que lidera la Dra. Cristina Mata en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM). El estudio, llamado Foster-CabOS, tiene como objetivo mejorar el tratamiento del osteosarcoma añadiendo un fármaco oral, el cabozantinib, después de la quimioterapia. Este medicamento ya ha mostrado buenos resultados en casos de recaída, y el equipo investigador espera que su administración ayude a reducir el riesgo de recaídas en el primer año, aumentando las posibilidades de curación.
El osteosarcoma es un tipo de cáncer óseo que afecta principalmente durante la infancia y la adolescencia. Actualmente, el tratamiento estándar incluye quimioterapia y cirugía, pero un porcentaje significativo de pacientes experimenta recaídas. Este estudio busca proporcionar una opción terapéutica adicional que mejore los resultados a largo plazo.
Avances en el tratamiento de los tumores cerebrales infantiles más agresivos
Aunque todos los cánceres infantiles son tumores poco frecuentes, detrás de cada diagnóstico hay familias que enfrentan una dura realidad. Pero también una comunidad médica y científica volcada en encontrar tratamientos que brinden esperanza y un futuro mejor a estos niños y niñas.
En 2024, por ejemplo, la investigación ha dado pasos significativos en el tratamiento de dos de los tumores cerebrales infantiles más agresivos: los gliomas de alto grado (pHGG) y los gliomas difusos de la línea media (DMG). Estos tipos de cánceres son particularmente difíciles de tratar debido a su localización en el cerebro y su rápido crecimiento.
Gracias al apoyo continuado de la Asociación durante años, el equipo liderado por la Dra. Marta Alonso, del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CIMA-CCUN), ha estudiado en modelos animales la combinación de dos fármacos en fases avanzadas de desarrollo, Delta-24-RGD y ONC201. Ambos han demostrado cierta efectividad por separado, pero los resultados del estudio en el laboratorio han confirmado que, al administrarse juntos, su efecto se potencia, lo que podría suponer un avance en el tratamiento de estos tumores cerebrales pediátricos.
Estos proyectos son un claro ejemplo de cómo la investigación científica sobre el cáncer, con el apoyo de la sociedad, avanza para transformar la esperanza en tratamientos más efectivos y accesibles para los pacientes.
