Índice:
- ¿Por qué es importante el diagnóstico genético?
- ¿Cómo funciona IMPaCT-GENÓMICA?
- ¿Qué ha logrado este proyecto?
- ¿Cuáles son los próximos pasos?
Identificar el origen de una enfermedad es esencial para ofrecer el tratamiento más adecuado para cada paciente. Conocer las causas de su aparición permite comprender cómo se desarrolla y mejorar la atención de las personas afectadas.
En este contexto se emplea el diagnóstico genético, es decir, un análisis del ADN del paciente para identificar la causa molecular que hay detrás de la enfermedad. Es útil en aquellos casos que tienen un origen genético, como el cáncer, debido a que permite conocer mejor sus características concretas y personalizar el tratamiento del paciente y las medidas de prevención a los familiares.
Sin embargo, el diagnóstico genético avanzado no se realiza de forma habitual en todos los hospitales del país. Con el objetivo de trabajar en favor de que las personas con una enfermedad de sospecha de origen genético tengan acceso al diagnóstico se ha desarrollado el programa IMPaCT-GENÓMICA.
IMPaCT- GENÓMICA es una iniciativa impulsada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y coordinada desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) que conecta hospitales de toda España para contribuir al diagnóstico genético del cáncer y de enfermedades raras. Es uno de los tres programas -junto a Medicina Predictiva/Cohorte y Ciencia de Datos/Data) de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología, que tiene como misión establecer y trasladar el conocimiento necesario para sustentar, facilitar y consolidar en España el despliegue efectivo de la medicina personalizada de precisión.
La Asociación Española Contra el Cáncer forma parte del equipo de trabajo de IMPaCT-GENÓMICA, contribuyendo en su traslación al Sistema Nacional de Salud (SNS) para que sea una realidad para los pacientes, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Para conocer mejor la relevancia de este programa, te contamos a continuación sus aspectos clave.
¿Por qué es importante el diagnóstico genético?
El cáncer se origina por alteraciones en los genes de las células. En la mayoría de los casos, estas alteraciones aparecen a lo largo de la vida y no se heredan. Solo entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios, es decir, en estos casos existen alteraciones genéticas que se transmiten de padres a hijos y que se asocian a una mayor predisposición.
Un diagnóstico completo que establezca qué tipo de cáncer es y su causa genética es clave para ayudar a elegir el abordaje y tratamiento óptimos para cada paciente. Además, en el caso de los cánceres hereditarios, saber que un tumor tiene una causa genética hereditaria permitirá incluir a los familiares en programas de prevención y detección precoz.
Por lo tanto, el diagnóstico genético es un procedimiento fundamental para conocer el origen genético de este tipo de enfermedades y mejorar su abordaje.
¿Cómo funciona IMPaCT-GENÓMICA?
IMPaCT-GENóMICA se articula a través de una red de más de 300 profesionales de 100 hospitales distribuidos por todas las comunidades autónomas, los cuales se coordinan con tres centros de análisis genómico de alta capacidad, donde se realizan técnicas avanzadas de diagnóstico genético, que permiten estudiar en profundidad el ADN de las muestras de pacientes.
Estos lugares altamente especializados permiten centralizar el diagnóstico, ya que reciben muestras de todos los hospitales y construyen una base de datos común.
Los y las participantes han sido personas con enfermedades genéticas, como el cáncer o algunas enfermedades raras, que cumplen criterios específicos y para las que las pruebas disponibles en la práctica clínica habitual no habían conseguido un diagnóstico o en los que se habían detectado variantes de origen desconocido, es decir, alteraciones genéticas que podrían estar relacionadas con el desarrollo de patologías.
¿Qué ha logrado este proyecto?
IMPaCT- GENóMICA nació para lograr la equidad en el acceso al diagnóstico genético en todo el territorio y su puesta en marcha ha logrado realizar la secuenciación del genoma completo de más de 2.000 pacientes de cáncer y enfermedades raras. En algunos de ellos ha podido identificar el origen hereditario de la enfermedad, permitiendo establecer medidas de prevención y de seguimiento para los familiares. Por otra parte, también ha permitido identificar alteraciones no conocidas hasta el momento y recogerlas en una base de datos que permitirá aumentar el conocimiento y mejorar en un futuro el manejo clínico de los pacientes que también posean estas variantes.
El conocer la causa genética mediante este diagnóstico avanzado ha permitido guiar al equipo médico en la elección del tratamiento en un 25% de los casos. Gracias a ello, las personas con cáncer podrán recibir la terapia más adecuada en función de su tipo de tumor.
¿Cuáles son los próximos pasos?
El proyecto de investigación ha podido demostrar el beneficio de este sistema en pacientes con cáncer hereditario o en los que se desconocía el origen genético y enfermedades raras de origen genético. Actualmente IMPaCT- GENóMICA se encuentra en una fase de consolidación para que sea una realidad en todo el territorio y esté integrado en el Sistema Nacional de Salud, logrando su objetivo de garantizar un acceso más equitativo al diagnóstico en todo el país.
La Asociación, junto con FEDER, continuarán contribuyendo a su implantación, para que este procedimiento se incorpore de forma estable a la práctica clínica y llegue a todas las personas que lo necesiten.
